Экспертиза спорного происхождения ребенка в редких случаях может быть осложнена проявлением редкой геномной мутации.
В частности, подобные экспертизы выполнялись в рамках уголовных дел о подмене новорожденных детей, фигурантами которых являлись дети и их предполагаемые матери.
Решение экспертной задачи потребовало типирования двух гипервариабельных маркеров митохондриальной ДНК и 82 хромосомных маркеров. Кроме того, при оценке результата экспертам пришлось отступить от действующих норм, согласно которым для обоснованного вывода об исключении отцовства или материнства считается достаточным наличие в двух локусах у ребенка аллелей, не свойственных заявленному родителю. Данные экспертизы осложнены проявлением редкой геномной мутации - однородительской дисомии, что требует выполнения большого объема исследований и принятия нестандартных решений. В работе экспертов в подобных случаях возникают трудности в связи с произошедшими в гаметах родителей мутационными изменениями хромосомной ДНК, препятствующими однозначной интерпретации получаемых экспертных результатов.